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26 novembre 2008 3 26 /11 /novembre /2008 12:35


Un troisième exemple à analyser.


La drépanocytose est une des maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde.

 

La drépanocytose est  une anomalie de l'hémoglobine (protéine des globules rouges qui permet de transporter le dioxygène jusqu'aux organes).
L'hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine "A". Chez les sujets atteints de drépanocytose, l'hémoglobine A est remplacée par l'hémoglobine S appelée aussi hémoglobine drépanocytaire.


L'hémoglobine drépanocytaire, fibreuse, est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille appelé drépanocyte. De ce fait le globule rouge ainsi déformé, perd sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque et entrave la livraison d'oxygène.


Devenus également fragiles, un certain nombre de globules rouges se brisent, provoquant une anémie. C'est pourquoi la drépanocytose se caractérise principalement au plan clinique par des crises extrêmement douloureuses d'obstruction des petits vaisseaux, dites vaso-occlusives (CVO). La répétition des crises drépanocytaires et de l'anémie associée est responsable de sévères lésions, en particulier des reins, des poumons, des os, du système nerveux central ...

 


 

L'hémoglobine S fibreuse déforme le globule rouge Des globules rouges déformés  : les drépanocytes


La drépanocytose est un maladie héréditaire, autosomale récessive, due à une mutation unique, ponctuelle, du gène de la bêta globine situé sur le chromosome 11. La mutation du 6 ème codon (GAG6GTG ) entraîne le remplacement de l'acide glutamique 6 par de la valine (Glu6Val). 

 La version mutée (l'allèle S) de ce gène est responsable de l'anémie falciforme. C'est un allèle récessif : il faut que les deux copies de ce gène soient mutées pour que l'individu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui ont transmis l'allèle (S) responsable ; il est alors dit homozygote (S/S).

 

 

Probabilités de transmission de la drépanocytose pour un couple à risques.


Le paludisme est une parasitose due à un protozoaire transmis par la piqûre d'un moustique femelle, l'Anophèle. Le parasite circule dans le sang, colonise les globules rouges et les détruit. Contrairement à la drépanocytose, ce n'est donc pas une maladie génétique.



Expliquez avec les cartes ci-dessous que la fréquence élevée de malades drépanocytaires dans certaines régions du globe peut s'expliquer par les mécanismes de la sélection naturelle.


 

                         
           Répartition de l'allèle S        Répartition du paludisme

 

 

 

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